jueves, 30 de octubre de 2008

Genetica 2

Aportación hecha por: Fernando Milnitsky

INTRODUCCIÓN

Ochenta y ocho años antes de que se conociera la estructura tridimensional del DNA, un monje austríaco llamado Juan Gregorio Mendel (1822-1884), descubrió los mecanismos de la herencia al realizar trabajos de hibridación en plantas de chícharos.

Mendel nació el 22 de julio de 1822, en un pueblo llamado Heinzendorf, en Moravia, Austria. En 1843 ingresó al monasterio agustino de Santo Tomás de Brünn, en el cual, además de cumplir con su formación religiosa, los monjes acostumbraban tomar cursos de filosofía, ciencias naturales, matemáticas y física en la universidad, además de realizar experimentos científicos en el monasterio; tal fue el caso de Mendel, quien durante dos años estudió ciencias naturales en la Universidad de Viena.

Fig. 1: Monasterio de Santo Tomás de Brünn.

En 1856, Mendel inició una serie de experimentos con plantas de chícharos, que lo llevaron a descubrir la forma en que se transmitían las características de progenitores a descendientes. Sus trabajos fueron dados a conocer en 1865 ante la Asociación Naturalista de Brünn, pero fue ignorado ya que no lo comprendieron; Mendel se había adelantado mucho a su tiempo.

Tuvieron que pasar varios años para que el trabajo de Mendel fuera reconocido, esto fue posible gracias a los trabajos realizados en 1900 por tres investigadores: Hugo de Vries, de origen holandés; Karl Correns, alemán y Erich von Tschermak, austriaco, quienes de manera independiente reportaron verificaciones del trabajo de Mendel y las denominaron "Leyes de Mendel". Por los resultados obtenidos, actualmente a Gregorio Mendel se le considera el "padre de la genética".

Arvejilla de jardín (Pisum sativum): MATERIAL DE EXPERIMENTACIÓN

Mendel eligió a Pisum sativum para realizar sus experimentos, ya que presentaba algunas ventajas, entre ellas:

Sus flores son perfectas que al autopolinizarse dan origen a descendientes puros.
La disposición de las flores permite la polinización cruzada, lo cual es importante cuando se desea cruzar plantas pertenecientes a diferentes variedades.
Es una planta anual, por lo que es fácil seguir la manifestación de caracteres en generaciones sucesivas.
Existen variedades que difieren en un solo carácter o razgo, lo cual facilita el seguimiento de este carácter en la descendencia.

Después de algunas investigaciones con 34 variedades de chícharos, Mendel seleccionó dos de ellas que presentaban características constrarestantes bien definidas:

VARIEDADES DE CHÍCHAROS
Carácter
Variedad 1
Variedad 2
Semilla
Lisa
Rugosa
Amarilla
Verde
Vaina
Lisa
Rugosa
Verde
Amarilla
Flores
Axiales
Terminales
Tallos
Largos
Cortos

EXPERIMENTO DE MENDEL

Dentro del desarrollo experimental, Mendel consideró varios aspectos, entre ellos los siguientes:

Cultivar cada una de las variedades por varias generaciones, para asegurarse que estas fueran puras, es decir, que invariablemente la descendencia repetía las características de sus progenitores.
Realizar cruzas entre las dos variedades, siguiendo la herencia de un solo carácter, a esto se le conoce como cruza monohíbrida.
Realizar cuzas siguiendo la herencia de dos caracteres, a esto se le conoce como cruza dihíbrida.
Estudiar en cada caso, la manifestación del carácter o caracteres en la descendencia.
Explicar los resultados obtenidos con ayuda de un modelo matemático, que fuera más allá de la simple observación.


CRUZA MONOHÍBRIDA: LEY DE LA SEGREGACIÓN

Tras haberse asegurado de que sus variedades eran puras, Mendel cruzó las dos variedades de chícharos que mostraban como carácter contrastante la textura de la semilla; una de ellas presentaba semilla lisa y la otra semilla rugosa. Para ello, utilizó la siguiente rutina:

Antes de que maduraran las anteras, protegió los estambres de cada una de las variedades, para evitar que se autopolinizaran o se diera una polinización cruzada.
Posteriormente, realizó una polinización cruzada; el polen de la variedad lisa se utilizó para polinizar a la variedad rugosa y, con el polen de la variedad rugosa, polinizó a la variedad lisa.
Al madurar las plantas y obtener los frutos, observó que en ambas variedades, el 100% de los chícharos eran lisos, el carácter rugoso había desaparecido en esta generación (GF1= Generación filial 1).
Al carácter que se manifiesta en la GF1, Mendel lo denominó carácter dominante, mientras que al que se perdió le llamó carácter recesivo.
Mendel guardó las semillas de chícharos obtenidas en esta primera generación y las plantó en la primavera siguiente (todas eran lisas).
A las plantas que resultaron de esta siembra, Mendel les permitió que se autopolinizaran, con el fin de observar el tipo de información que guardaban los híbridos.
Al cosechar los chícharos de la GF2, Mendel observó que las plantas habían producido tanto semillas lisas como rugosos, en proporción de 3 semillas lisas por 1 semilla rugosa.

Los resultados obtenidos por Mendel en esta cruza monohíbrida, se resumen en los siguientes postulados, que en conjunto constituyen la primera ley o "ley de la segregación":

Los caracteres hereditarios están controlados por unidades discretas que pasan inalteradas de una generación a otra.
Cada carácter es controlado por dos factores hereditarios.
Cuando dos factores hereditarios contrastantes están presentes en un organismo, solamente se expresará el carácter dominanate, el carácter recesivo no se expresará.
Cada progenitor contribuye solamente con uno de los factores hereditarios en cada gameto; cuando se forman los gametos, se separan dichos factores.
Cuando los gametos se unen en la fecundación, los dos factores se reunen nuevamente para formar pares.

ENUNCIADO DE LA PRIMERA LEY

De acuerdo a los resultados obtenidos, la "primera ley de Mendel" o "ley de la segregación", se puede definir de la siguiente manera:

"En una cruza monohíbrida, los pares de factores hereditarios
se segregan o separan durante la formación de gametos"

REJILLAS DE PROBABILIDAD

Mendel introdujo una serie de símbolos para representar a los factores genéticos, él empleó letras mayúsculas para los caracteres dominantes y, la misma letra pero en minúscula, para los caracteres recesivos. Atendiendo a lo anterior, el carácter liso de las semillas de chícharo, que es el dominante, lo representaremos con la letra "S" (smooth= liso, sin arrugas), mientras que el carácter rugoso se representará con la letra "s" minúscula, ejemplo:

P1 = SS x ss

En el ejemplo anterior, la letra "P" con el subíndice, hace referencia a los progenitores; las dos letras "SS" representan a los chícharos con semilla lisa y las letras "ss" representan a los chícharos rugosos. El por que se utilizan dos letras en lugar de una, es fácil de aclarar, basta con recordar que de acuerdo con Mendel, cada carácter está determinado por un par de factores.

ESQUEMATIZACIÓN DE LA CRUZA MONOHÍBRIDA: PRIMERA GENERACIÓN

Los resultados obtenidos por Mendel durante sus cruzas monohíbridas, se pueden esquematizar utilizando tablas, como la que aparece a continuación:

P1
SS
ss
Gametos
S
S
s
s
Genotipo
Ss
Ss
Ss
Ss
Fenotipo GF1
100% semillas lisas

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto Ss = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas

En la primera línea de la tabla, aparecen los genotipos de los progenitores 1, representados por las letras "SS" y "ss"; ambos progenitores son homocigotos.
En la segunda línea aparecen los gametos, estos se forman por la segregación o separación de los pares de factores de los progenitores, por lo que tendremos dos gametos "S" para el progenitor "SS" y dos gametos "s" para el progenitor "ss".
La tercera línea contiene al genotipo, el cual se forma por el cruzamiento de cada uno de los gametos "S" con los dos gametos "s". Como podrás observar, primero se anota la letra del carácter dominante y posteriormente la correspondiente al carácter recesivo.
En la última línea aparece el fenotipo de la primera generación, este nos indica el carácter que se manifiesta en los diferentes descendientes; en este caso, el 100% de la descendencia son semillas lisas, tal y como lo había establecido Mendel.

Algunos prefieren utilizar rejillas de Punnett, la cual resulta práctica para representar los cruzamientos:

SS/ss
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto Ss = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas

En el primer recuadro superior izquierdo de la rejilla, se anota el genotipo de los progenitores que se van a cruzar.
Hacia la derecha del genotipo de los progenitores, se anotan las letras que representan los gametos del primer progenitor, en este caso el que tiene los caracteres dominantes: "S".
En la parte inferior del genotipo de los progenitores, se anotan las letras que representan los gametos del segundo progenitor: "s"
En los recuadros restantes, se anota el resultado de las cruzas de gametos, cuidando de representar en primer término al carácter dominante y posteriormente al recesivo.
Al interpretar resultados vemos que el 100% de la descendencia muestra el carácter liso de la semilla.

ESQUEMATIZACIÓN DE LA CRUZA MONOHÍBRIDA: SEGUNDA GENERACIÓN

Para esquematizar la cruza monohíbrida en segunda generación, emplearemos los pares "Ss" en ambos progenitores, ya que Mendel utilizó las semillas que obtuvo en la primera generación, las cuales eran heterocigotas:
P2
Ss
Ss
Gametos
S
s
S
s
Genotipo
SS
Ss
Ss
ss
Fenotipo GF2
3 semillas lisas y 1rugosa 3 x 1

Resultados de la GF2
Genotipo homocigoto SS = 1/4
Genotipo heterocigoto Ss = 2/4
Genotipo homocigoto ss = ¼
Fenotipo = 3 semillas lisas y 1 rugosa

Como podemos ver en los resultados fenotípicos, la segunda generación muestra una proporción de tres semillas lisas por una semilla rugosa, que corresponde a lo obtenido experimentalmente por Mendel.

Si utilizamos la rejilla de Punnett, el cruzamiento se esquematizaría de la siguiente manera:

Ss/Ss
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss

Resultados de la GF2
Genotipo homocigoto SS = ¼
Genotipo heterocigoto Ss = 2/4
Genotipo homocigoto ss = ¼
Fenotipo = 3 semillas lisas y 1 rugosa

Independientemente del tipo de rejilla que utilicemos, los resultados nos indican que el fenotipo de la segunda generación muestra tres semillas lisas por una semilla rugosa, tal y como lo había establecido Mendel.

El uso de rejillas, resulta útil para resolver ejercicios de probabilidad donde intervengan genes. La probabilidad, debe entenderse como la posibilidad de que ocurra un evento y, en los cruzamientos de caracteres genéticos, nos interesa determinar proporción de cada una de las combinaciones de alelos (genotipos), así como la proporción de los caracteres manifiestos (fenotipo) en la descendencia.



















INTRODUCCIÓN
Una vez concluidos sus experimentos en cruzas monohíbridas, donde siguió la herencia de un carácter contrastante entre los progenitores, Mendel continuó sus trabajos realizando cruzas dihíbridas. La finalidad de esto, era ver si la herencia de dos caracteres contrastantes entre los progenitores, se comportaba de la misma manera que en el caso de la herencia de un carácter.
Para realizar este experimento, Mendel realizó cruzas entre dos variedades puras de chícharos que presentaban semillas lisas-amarillas y la otra, semillas rugosas-verdes; la herencia de estos caracteres se siguió hasta la segunda generación.
P1
Chícharos
Chícharos
CRUZA DIHÍBRIDA: LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
Tras haberse asegurado de que sus variedades eran puras, Mendel cruzó las dos variedades de chícharos que mostraban como carácter contrastante la textura y el color de la semilla; una de ellas presentaba semilla lisa-amarilla y la otra semilla rugosa-verde. La rutina a seguir fue similar a la utilizada en la cruza monohíbrida:
Antes de que maduraran las anteras, protegió los estambres de cada una de las variedades, para evitar que se autopolinizaran o se diera una polinización cruzada.
Posteriormente, realizó una polinización cruzada; el polen de la variedad lisa-amarilla se utilizó para polinizar a la variedad rugosa-verde y, con el polen de la variedad rugosa-verde, polinizó a la variedad lisa-amarilla.
Al madurar las plantas y obtener los frutos, obsevó que en ambas variedades, el 100% de los chícharos eran lisos-amarillos, el carácter rugoso-verde había desaparecido en esta generación (GF1= Generación filial 1).
El carácter liso y amarillo de los chícharos resultó ser el dominante, porque se manifestó en la GF1; los caracteres recesivos son el color verde y la textura rugosa de los chícharos.
Mendel guardó las semillas de chícharos obtenidas en esta primera generación y las plantó en la primavera siguiente (todas eran lisas y amarillas).
A las plantas que resultaron de esta siembra, Mendel les permitió que se autopolinizaran, con el fin de observar el tipo de información que guardaban los híbridos.
Al cosechar los chícharos de la GF2, Mendel observó que las plantas habían producido una proporción de: 9 chícharos lisos y amarillos, 3 chícharos rugosos y amarillos, 3 chícharos lisos y verdes y 1 chícharo rugoso y verde; la proporción encontrada fue de 9 : 3 : 3 : 1.
Fenotipo de las semillas
Proporción
Lisos y amarillos
9
Rugosos y amarillos
3
Lisos y verdes
3
Rugoso y verdes
1
Con estos resultados, Mendel establece su seguna ley o "Ley de la segregación independiente", la cual se resume en los siguientes puntos:
En una cruza dihíbrida, la herencia de un par de caracteres no sufre la influencia del otro par.
Los miembros de cada par son segregados de manera independiente durante la formación de gametos.
ENUNCIADO DE LA SEGUNDA LEY
De acuerdo a los resultados obtenidos, la "segunda ley de Mendel" o "ley de la segregación independiente", se puede definir de la siguiente manera:
"En una cruza dihíbrida, la herencia de un carácter no sufre la influencia de la herencia del otroy los pares de factores hereditarios se segregan o separan de manera independiente,durante la formación de gametos"
REJILLAS DE PROBABILIDAD
Los resultados obtenidos por Mendel en esta cruza dihíbrida, los podemos visualizar al utilizar rejillas de probabilidad. Para ello, debemos considerar que cada carácter de la semilla de chícharo deberá representarse por un par de letras; el carácter liso y amarillo lo representaremos con las letras "S" y "A", mientras que el carácter rugoso y verde se representará con las letras "s" y "a" minúsculas, ejemplo:
P1 = SSAA x ssaa
En el ejemplo anterior, la letra "P" con el subíndice, hace referencia a los progenitores; las letras "SSAA" representan a los chícharos con semilla lisa y amarilla y las letras "ssaa" representan a los chícharos rugosos y verdes. El por que se utilizan dos letras en lugar de una para cada característica, es fácil de aclarar, basta con recordar que de acuerdo con Mendel, cada carácter está determinado por un par de factores.
ESQUEMATIZACIÓN DE LA CRUZA MONOHÍBRIDA: PRIMERA GENERACIÓN
La cruza dihíbrida para la primera generación la podemos esquematizar de la siguiente manera:
P1
SSAA
ssaa
Gametos
SA
SA
sa
sa
Genotipo
SsAa
SsAa
SsAa
SsAa
Fenotipo GF1
100% semillas lisas y amarillas

Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto SsAa = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas y amarillas
En la primera línea de la tabla, aparecen los genotipos de los progenitores 1, representados por las letras "SSAA" y "ssaa"; ambos progenitores son homocigotos para los dos caracteres.
En la segunda línea aparecen los gametos, estos se forman por la segregación o separación de los pares de factores de los progenitores, por lo que tendremos dos gametos "SA" para el progenitor "SSAA" y dos gametos "sa" para el progenitor "ssaa"; recuerda que los gametos tienen la mitad de información genética del progenitor, así que los gametos deben tener la mitad de cada uno de los caracteres que se están siguiendo.
La tercera línea contiene al genotipo, el cual se forma por el cruzamiento de cada uno de los gametos "SA" con los dos gametos "sa". Como podrás observar, primero se anotan, en órden de aparición, las letras de los caracteres dominantes y posteriormente las correspondientes a los recesivos.
En la última línea aparece el fenotipo de la primera generación, este nos indica el carácter que se manifiesta en los diferentes descendientes; en este caso, el 100% de la descendencia son semillas lisas y amarillas, tal y como lo había establecido Mendel.
Si lo anterior lo realizas con ayuda de una rejilla de Punnett, te quedaría de la siguiente manera:
SSAA/ssaa
SA
SA
sa
SsAa
SsAa
sa
SsAa
SsAa
Resultados de la GF1
Genotipo heterocigoto SsAa = 4/4
Fenotipo = 100% semillas lisas y amarillas
ESQUEMATIZACIÓN DE LA CRUZA DIHÍBRIDA: SEGUNDA GENERACIÓN
Para esquematizar la cruza dihíbrida en segunda generación, emplearemos los pares "SsAa" en ambos progenitores, ya que Mendel utilizó las semillas que obtuvo en la primera generación, las cuales eran heterocigotas para ambos caracteres:
P2
SsAa
SsAa
Gametos
SA
Sa
sA
sa
SA
Sa
sA
sa
Como podemos observar, al segregarse de manera independiente los caracteres, por cada progenitor se forman cuatro combinaciones de gametos, a la izquierda de cada uno está la partícula responsable de la textura de la semilla y a la derecha la partícula responsable del color.
Una rejilla de Punnett nos facilitaría el entrecruzamiento:
SsAa/SsAa
SA
Sa
sA
sa
SA
SSAA
SSAa
SsAA
SsAa
Sa
SSAa
SSaa
SsAa
Ssaa
sA
SsAA
SsAa
ssAA
ssAa
sa
SsAa
Ssaa
ssAa
ssaa
Para obtener la frecuencia de genotipos de la GF2, es necesario contabilizar la frecuencia de cada una de las combinaciones de alelos:
Genotipos de la GF2
1.- Genotipo SSAA
1/16
2.- Genotipo SSAa
2/16
3.- Genotipo SSaa
1/16
4.- Genotipo SsAA
2/16
5.- Genotipo SsAa
4/16
6.- Genotipo Ssaa
2/16
7.- Genotipo ssAA
1/16
8.- Genotipo ssAa
2/16
9.- Genotipo ssaa
1/16
Para conocer los diferentes fenotipos que resultan de esta cruza dihíbrida, basta con traducir los genotipos de la tabla de Punnett que aparecen enmarcados en rojo, aquí veremos que las variantes fenotípicas son: semillas lisas y amarillas, lisas y verdes, rugosas y amarillas y, rugosas y verdes. Ahora solo falta traducir el resto de genotipos para conocer la totalidad de cada una de las variantes fenotípicas:
Fenotipos de la GF2
Semillas lisas y amarillas
9
Semillas lisas y verdes
3
Semillas rugosa y amarillas
3
Semillas rugosa y verde
1